Kromozom nedir?

Kromozomlar bizim saç rengimizden tutun da tüm organlarımızın nasıl gelişip çalışacağına dair vücudumuza ait  tüm bilgileri içeren, anne ve babamızdan eşit olarak aktarılan genetik bilgi paketçikleridir.

Bu genetik bilgi paketçiklerinin sayısı  23 çift (46 tane) olup, bunların 22 tanesi vücudumuzun gelişimiyle, diğer 1 çift (2 tane) paketçik ise cinsiyet gelişimi ile ilgilidir. Bu 23 çift paketçiğin 23 adeti anneden, 23 adeti babadan gelir ve 23 çift genetik bilgi paketçiği (yani kromozom) döllenmiş yumurtada bulunur. Bir çift cinsiyet kromozomunun da biri anneden diğeri babadan gelir. Eğer hem anne, hem de babadan gelen genetik paketçiği (kromozom) X ise bebek XX genetik bilgi paketçiği taşıdığı için kız olur. Eğer anneden X , babadan Y gelirse bebek XY genetik bilgi paketçiği çifti taşır ve erkek cinsiyette doğar.

Anne veya babadan gelen X kromozomundan biri eksik olursa bebekte cinsiyet kromozomu  tek X bulunur ve bebek yine kız (dişi) cinsiyette doğar, bebeğin dış cinsiyet yapısı tamamen dişi görünümlü (normal görünümde)dür ancak, 2. X  kromozomu olmadığı için özellikle iç cinsiyet organlarından yumurtalıkların gelişiminde sorun vardır. Yumurtalıklar yeterince gelişmediği için, ergenlik döneminde hormon üretemez ve bu nedenle ergenlik gelişimi olmaz. Bu çocuklarda ergenlik döneminde meme gelişimi yoktur ve adet oluşmaz. Ayrıca boy uzamasında sorun vardır ve ergenlik gelişiminin olmaması dışında diğer önemli  bir sorun da  boy kısalığıdır.

Turner sendromu X kromozomunun birinin tam ya da kismi olarak yokluğu ile oluşan ve yalnızca kız çocuklarda görülen bir kromozom bozukluğudur. Canlı doğan her 2500 kız bebekten biri Turner sendromudur. Ancak yenidoğan döneminde el ve ayak sırtında şişlikler dışında bu çocuklarda belirgin bir bulgu olmadığı için çoğu zaman Turner sendromu atlanabilir. Turner sendromlu kız çocukları daha çok okul çağında ve ergenlik döneminde boy kısalığı ve ergenlik bulgularının olmaması nedeniyle doktora başvurduklarında tanı alır. Ancak tanı açısından bu geç bir dönemdir ve bu çocuklarda boy kısalığına yönelik büyüme hormonu tedavisi başlansa bile istenilen boy kazancı sağlanamaz. Bu nedenle Turner sendromu tanısının erken dönemde konulması bu çocukların boy kısalığının önlenmesi açısından çok önemlidir. Turner sendromuna eşlik eden diğer önemli sorunlar; doğumsal kalp hastalıkları ve doğumsal böbrek hastalıklarıdır. Dolayısıyla yenidoğan ve sütçocukluğu döneminde Turner sendromu tanısı alan çocuklar kalp ve böbrek hastalıklarına yönelik gelişimsel sorunlar açısından da erken dönemde tanı alıp tedavi edilme şansına sahip olabilir.

 

TURNER SENDROMUNDA GÖRÜLEN BULGULAR

• Doğumda ve sütçocukluğu döneminde el ve ayak sırtında şişlikler

• Kısa ve yele boyun- düşük ense saç çizgisi

• Belirgin kulaklar

• Küçük ve geri yerleşimli çene

• Ayrık meme başları ve geniş göğüs kafesi

• Ergenlik gelişimin olmaması (meme gelişimi olmaması, adet görmemesi)

• Boy kısalığı

• Tekrarlayan orta kulak infeksiyonu

• Tekrarlayan idrar yolu infeksyonu

• Doğumsal kalp hastalığı (Aort koarktasyonu, biküspit aort kapağı)

• Doğumsal idrar yolu hastalığı (Atnalı böbrek)

• Skolyoz (omurgada eğrilik)

 

SAĞLIK KONULARI

Kemikler ve dişler

Sütçocuklarında doğumsal kalça çıkığı daha fazla görülür

Çene küçüklüğü nedeniyle dişlerin yerleşimi bozuk olabilir ve buna bağlı olarak ortodondik muayene ve yaklaşım gerekebilir

Erken ergenlik ve ergenlik dönemine %10 sıklıkta skolyoz görülür.Skolyoz büyüme hormonu tedavisi alan Turner sendromlu kızlarda daha sık görülebilir. Bu nedenle çocuk endokrinolojis uzmanı belli aralıklarla omurga muayenesi yapmalı ve gerektiği durumda ortopedi uzmanına yönlendirmelidir.

El ve bilek kemiklerinde etkilenme olabilir. Bu nedenle önkolda eğrilik ve ayrıca el  ve ayak parmaklarında özellikle 4.ve daha az sıklıkla 5. parmakta kemiğinde kısalık olabilir.

Kemik mineral yoğunluğunda yaşa göre daha düşük depğerler dolayısıyla kemik yoğunluğunda zayıflık olabilir. Ergenliğin başlaması için verilen hormon tedavisi  olan östrojen ile durum düzelebilir. Ayrıca günlük ihtiyacı olan kalsiyum ve D vitaminini yeterli alması da Turner sendromlu çocuklarda kemik yoğunluğunun düzelmesi açısından yardımcıdır.

Nadiren büyüme hormonu tedavisi sırasında femur başında kayma gibi ortpopedik sorunlar da gelişebilir.

 

Dişler

2 yaşına kadar çocuk diş hekimi yarafından bir kez muayene edilmelidir.

7 yaşına kadar bir kez ortodonti uzmanı tarafından muayene edilmelidir.

TS çocuklarda küçük çene ve yüksek damak nedeniyle dişelrin yerleşiminde sorun vardır ve genelde dişler üst üste binebilir. Ayrıca süt dişlerinin dökülmesi ve kalıcı dişlerin çıkması daha erken olur.Zayıf diş yapısından dolayı ve diş köklerinin daha yüzeyel olmasına bağlı dişlerde erken dökülme olabilir.

 

Kulaklar

TS kızlarda kulaklar iri ve belirgindir. Kozmetik nedenlerle TS kız çocuklarında kulakların düzeltilmesine yönelik cerrahi girişim düşünüldüğünde bu çocuklarda yara iyileşmesi ağır keloid dokusu ile sonuçlanabileceği için bu durum mutlaka akılda tutularak girişim kararı  verilmelidir.

İşitme

Kulak ve işitme sorunlarından dolayı TS çocuklarda başta konuşma olmak üzere yaşam kalitesi etkilenebilir. Bu nedenle TS tanı alan çocukların yaşam boyu düzenli aralıklarla işitme ve orta kulak işlevlerinin kontrol edilmesi gerekir. TS kızların %50’sinde işitme kaybı gelişebilir. İşitme kaybı çocukluk döneminde başlayabilir ve ilerleyen yıllarda daha da ağırlaşabilir. Zamanla TS tanılı kadınların %90’ınında belirli derecede işitme kaybı saptanabilir  ve %25’inde fazlas işitme kabı nedeniyle işitme aleti kullanabilir.

Orta kulak iltihabı özellikle sütçocuğu ve çocukluk döneminde sıktır. İnfeksiyonların mutlaka tedavi edilmesi gerekir.

Orta kulakta sıvı toplanmasına bağlı iletim tipi işitme kaybı görülebilir. Bu çocukların kulak burun boğaz uzmanı tarafından yakından takip edilmesi gerekirse kulağa tüp takılma tedavisi yapılabilir.

 

Gözler

Strabismus  TS çocukların %25-35’inde görülür.Genelde 6 ay- 7 yaş arasında görünür hale gelir. Tedavi edilmediği takdirde görme kaybı gelişebileceği için dikkatli izlenmesi gerekir.

Göz kapaklarında düşüklük

Kırmızı/ yeşil renk körlüğü

 

Büyüme

Boy kısalığı Turner sendromunda en sık görülen sorunlardan biridir.

Turner sendromlu bebeklerin doğumda boyu genelde normalden daha kısadır ve doğum 47 cm ‘den daha kısadır (norma bebeklerin bouyu 50-51 cm dir).

Turner sendromlu çocuklarda büyüme genelde 1,5- 2 yaşına doğru yavaşlamaya başlar giderek büyüme eğrilerinde boy göstregeleri alt çizgilere inmeye başlar.

Çocukluk döneminden itibaren büyümenin giderek daha yavaşladığı ve özellikle okul çağında daha belirgin hale geldiği görülür. Zamanla Turner sendromlu çocuklarının boyu yaşıtlarından belirgin daha kısa hale gelir.

Ergenlik döneminde cinsiyet hormonlarından östrojenin yeterince üretilememesine bağlı olarak Turner sendromlu kızlarda ergenlik bulguları olan meme gelişiminin başlamamasının yanısıra, ergenlikte boy sıçaramsı da olmaz ve bu çocuklar akranlarına göre daha az büyürler.

Kemik yaşları takvim yaşlarından daha geridir.

Büyüme hormonu tedavisi

Boy kısalığının önlenmesi ve Turner sendromlu kızlarda erişkin boyun yaşıtlarına yakın hatta benzer olmasını sağlamak amacıyla erken dönemde büyüme hormonu tedavisi başlanması çok önemlidir.

Kalp ve Damarlar

Turner sendromlu çocukların yaklaşık yarısında (%50) kalp ile ilgili bir gelişim sorunu vardır.

Bu çocuklarda en sık görülen doğumsal kalp hastalığı aort adı verilen kalpten çıkan büyük ana damardaki gelişimsel sorunlardır. Aort bir atardamar olup, kalbimizden çıkan temiz kanı (oksijenlenmiş kan) vucudumuzdaki organlara taşıyan ana damardır. Aort  atardamarının kapağı normalde 3 parçadan oluşurken, Turner sendromlu çocuklarda genelde aort kapağı 2 parçadan (yaprak) oluşur ve buna biküspit aort denir.

Aort ile ilgili ve en sık görülen diğer bir sorun ise aort atardamarının kalpten çıktığı kısımda veya inen kısmında darlık gelişmesiidir ki buna Aort koarktasyonu denir.

Doğuştan aort koarktasyonu saptanan her kız çocuğunda Turner sendromu akla gelmelidir ve bu çocuklara mutlaka kromozom tetkiki yapılmalıdır.

Turner sendromu tanısı konulan kızlarda kalp ve damar sistemi muayenesinin ayrıntılı yapılması, kalbin dikkatli dinlenmesi , kan basıncının ölçülmesi ve mutlaka atardamarların muayenesinde atımlarının normal  dolgunlukta olup olmadığının değerlendirilmesi önemlidir.

Turner sendromu tanısı alan kızlarda mutlaka ekokardiyografi adı verilen kalp ultrasonografisi yapılarak kalbin duvarları ve kalbe giren ve çıkan anadamarların yapısı değerlendirilmelidir.

Ayrıca ekokardiyografi normal olarak saptanmış olsa bile ergenlik döneminde ve erişkin dönemde gögüsün manyetik rezonans görüntüleme (MRG) si yapılarak özellikle aort koarktasyonu olup olmadığı yeniden değerlendirilmelidir.

Turner sendromunda kan basıncı yüksekliği de saptanabilir. Bunun nedeni kalp veya böbrek sorunlarına bağlı olabileceği gibi, bazen yüksek kan basınıcının nedeni tam olarak bilinmez.

 

TANI

Turner sendromunun kesin tanısı karyotip analizi ile konur.

Karyotip analizi (kromozom analizi) damardan alınan 2ml kanın işlemden geçirildikten sonra içinden beyaz kürelerin bir alt grubu olan lenfosit denilen beyaz küre topluluğunun çoğaltılması sırasında çoğalma işleminin bir basamkta durdurulup genetik bilgi paketçiklerinin görünür hale getirildiği ve sayıldığı aynı zamanda boyutlarının (büyüklük ve bütünlüklerinin tam olup olmadıklarının) değerlendirildiği bir işlemdir. Yaklaşık 2- 4 hafta sürer. Tıbbi Genetik Laboratuvarında yapılan bu işleme karyotip analiz veya kromozom analizi ( genetik bilgi paketçiği sayım ve kontrolü) adı verilir.

Turner  sendromu şüphesi olan kız çocuklarında kromozom analiz yapılmadan tanı konulmaz.

 Kız çocuklarında Turner sendromunu düşündürecek bulguların varlığında Turner sendromu tanısından şüphe edilir ve tanının doğrulanması için mutlaka kromozom analizi yapılır.